时间：2022-01-15
为了避免携带血友病基因的胎儿出生，一些携带致病基因的夫妇选择通过第三代试管婴儿技术进行筛查，排除异常胚胎，选择健康胚胎进行移植。
血友病可以做试管婴儿吗
什么是血友病？
血友病是一种遗传性的出血性疾病，根据凝血因子的类型和数量，会导致轻度到重度出血。严重的血友病通常在新生儿一个月大时被诊断出来，而轻度的血友病可能一直没有被发现，直到发生非典型的出血事件。
每年的4月17日是世界血友病日。
血友病患者在手术、受伤或牙科工作后可能会出现长时间的出血。患有严重血友病的人也可能出现与受伤或其他明显原因无关的自发性出血。
血友病有两种主要类型--血友病A和血友病B。这两种形式引起的症状相似，但它们是由两种不同基因的突变引起的。
估计年发病率为1/5,000名男性，发病率估计为1/12,000。
1. 血友病主要影响男性，但导致该病的基因突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。
2. 通常情况下，异常出血发生在受影响的婴儿开始学习走路的时候。临床表现的严重程度取决于凝血因子缺乏的程度。
3.如果凝血因子的生物活性低于1%，则血友病是严重的，表现为轻微的自发性出血和由于轻度受伤，或手术或拔牙后的异常出血。
4.如果凝血因子的生物活性在1%到5%之间，则为中度严重的血友病，表现为轻微受伤或手术或拔牙后的异常出血，以及罕见的自发性出血
5.如果凝血因子的生物活性在5-40%之间，则血友病是轻度的，因轻微受伤或手术或拔牙后有异常出血，但不发生自发性出血
6.出血通常发生在关节和肌肉周围（血肿），但外伤或受伤后任何部位都可能发生出血
7.自发性血尿是本病的一个相当频繁和极具特征性的体征；手术或拔牙后，但自发性出血很少。
血液学病因学
本病是由编码凝血因子VIII的F8基因（Xq28）或编码凝血因子IX的F9基因（Xq27）的突变引起的。
血友病A和B是如何遗传的？
血友病A和B都是X连锁遗传性疾病，引起血友病的基因位于X染色体上。血友病A是由F8基因的突变引起的，而血友病B是由F9基因的变异引起的。X连锁病症对男性的影响远大于女性。
血友病x-染色体连锁的遗传图谱
女性有两条X染色体，尽管另一条染色体上有导致疾病的变体，但她们的身体仍能产生足够的凝血因子，只有一个有效的F8或F9基因副本。
男性只有一条X染色体（从母亲那里继承了X染色体），使他们更容易受到这些变体引起的疾病的影响。血友病A是这种疾病更常见的形式，估计全世界每5,000名男性中就有1人发生。
血友病的诊断
诊断的依据是显示凝血时间延长的凝血试验，血友病的类型和严重程度由因子VIII和IX水平的具体测量来确定。通过对绒毛膜样本的分子分析，可以进行产前诊断。凝血因子的测量也可以在静脉和脐带血样本上进行。
IVF III技术 - 植入前遗传学诊断
PGT（也被称为植入前遗传学诊断或PGD）适用于有A型或B型血友病风险增加的儿童的夫妇。
HFEA批准的可进行PGD基因检测的遗传性疾病清单
在治疗历史上，PGT主要是通过对胚胎进行性别选择，由于血友病是X连锁的，只选择女性胚胎可以有效地防止疾病的传播。然而，这限制了夫妇们只能生女孩。
随着三代试管婴儿技术的发展，使用KARYOMAPPING和SNP微阵列技术来检测每个胚胎的状态，大大增加了可供移植的胚胎数量，并可以优先移植未受影响的男性和女性胚胎。遗传性血友病是以X连锁隐性方式传播的，大约70%的血友病患者有阳性家族病史。
血友病III试管婴儿过程
1.血友病的临床诊断（通过临床表现和实验室检查）。
2.基因检测显示有明确的致病基因，有明确的家族联系和非新的突变
3.常规试管婴儿术前检查，准备文件，存档，促排卵，取卵，囊胚培养。
4. 囊胚的活检，基因检测，以及理论上没有血友病的胚胎的筛选（同时进行染色体的筛选）。
5.冷冻胚胎移植。
6. 在成功怀孕的情况下进行羊膜穿刺（通常在16-22周），并再次进行基因测试，以明确胎儿血友病的风险
7. 妇产科继续进行分娩，直至分娩。
遗传病书中的罕见疾病摘要
囊性纤维化
甲基丙二酸血症
唐氏综合征
帕陶氏综合征
马凡综合征
成骨不全症
镰状细胞性贫血
血红蛋白M病
地中海贫血症
唐氏综合征
16三体综合征
9号染色体三体综合征
亨廷顿氏症候群
阿尔波特综合征
结节性硬化症
苯丙酮尿症
WAS综合征
带状疱疹性表皮松解症
外胚层发育不良
枫叶型糖尿病
多囊性肾脏
先天性耳聋
布鲁姆综合征
朱伯特综合征
Laron综合征
洛尔综合征
胱氨酸储存病
脊髓性肌肉萎缩症
瓜氨酸血症
高胱氨酸尿症
天使人综合症
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对于有明确致病基因的遗传性疾病，理论上可以通过PGD技术（即第三代试管婴儿）选择正常的胚胎进行植入。因此，血友病可以通过PGD来治疗。