什么是Y染色体,Y染色体微缺失的风险有哪些?

时间:2022-01-08

  在临床实践中,许多不孕夫妇的男性不育症大多是由精子质量差引起的。一些研究表明,一些男性不育症与他们自己的Y染色体微缺失有关。那么,男性y染色体缺失会不会影响夫妻的正常受孕?有可能通过试管婴儿成功受孕吗?

  1什么是Y染色体?

  人类共有23对染色体,其中1-22对为常染色体,是男性和女性共有的,23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。短臂包含一个名为SRY基因的男性睾丸决定性基因,它是胚胎发育成男性的关键基因。长臂有对精子生成至关重要的区域,称为AZF,可分为三个区域,AZFa、AZFb和AZFc。

  2 Y染色体微缺失的基因和表型

  

什么是Y染色体,Y染色体微缺失的风险有哪些?

  检查的区域和位点有三个,分别是AZFa区的sy86、AZFb区的sy127和AZFc区的sy254,其中AZFc区的缺失最多,约占60%。

  AZFa和AZFb区缺失一般表现为无精子症,睾丸穿刺一般也没有活跃的成熟精子。

  男性AZFc区缺失患者的临床表现存在差异性,可表现为无精子症或严重的少精子症,而且随着男性年龄的增长,症状有加重的趋势。AZFa、AZFb和AZFc区联合缺失一般不太常见,但后果比前者更严重。

  临床检查的适应症

  少精子症、无精子症、精子畸形率高的患者 ②睾丸发育不良、生精功能障碍、性功能障碍的患者 ③非梗阻性无精子症的患者 ④因妻子不孕而自然流产或妊娠早期胚胎流产的患者 ⑤原因不明的男性不育患者

  分子基因检测不仅可以明确非梗阻性无精子症和少精子症的病因,而且有助于找到男性不育的确切原因,避免不必要的药物和手术治疗,为单精子胞浆内注射技术和辅助生殖技术提供强有力的临床诊断依据。

  3、Y染色体微缺失的风险有哪些?

  Y染色体上有丰富的同源重复序列,在细胞分裂过程中容易发生重组,导致部分基因缺失,不同区域的基因缺失带来的危害程度不同。

  三个不重叠的ZAF亚区是AZFa、AZFb和AZFc。常见的AZF缺失包括五种缺失模式。AZFa、AZFb、AZFc、AZFb+c和AZFa+b+c。

  

什么是Y染色体,Y染色体微缺失的风险有哪些?

  1. AZFa缺失比较少见,整个AZFa区域的缺失通常表现为支持性细胞综合征、绝对无精子症伴睾丸萎缩等。

  2. AZFb发生在1-5%的病例中,表现为生精障碍,睾丸中可见精原细胞和精母细胞,但没有生精功能。如果诊断为整个AZFa、AZFb和AZFb+c缺失,就不可能再从睾丸获得精子进行ICSI。

  AZFc区缺失的最高发生率为80%,临床表型从无精子症到中度或重度少精子症不等。残余的精子生产能力一般仍然存在,多见于无精子症或严重的少精子症。罕见的是,它也可以在自然状态下传给其男性后代。

  在无精症患者中,AZFc缺乏者通过TESE(睾丸精子提取术)获得精子的机会要大得多,也可以进行ICSI助孕。然而,这些患者的男性后代也将是AZFc缺失的携带者。

  患有AZFc区缺失的少精症患者的精子数量会逐渐下降,在治疗后的一段时间内有可能改善精子质量,但他们最终可能会发展为无精症。因此,我们应该及早治疗,并通知患者进行精子冷冻以进行ICSI。

  4 试管婴儿如何解决男性不育症--Y染色体微缺失

  Y染色体微缺失可能是无精子症或严重的少精子症,因此通过试管婴儿优生优育是可以健康成功的,关键还是要看男性精液中是否能找到成熟可用的精子才行。对于男性不育症、少精症、无精症等,有必要进行全面检查。

  因此,Y染色体微缺失可以通过第三代试管婴儿技术解决。只要通过PGD对胚胎进行筛查,就可以阻断基因缺陷遗传给孩子,否则很可能孩子也要经历同样的痛苦,后代生孩子时也需要做试管婴儿。这就是为什么大多数有染色体缺陷的父母会选择第三代试管婴儿方法,这也是对他们的孩子负责,希望他们能健康地来到这个世界。拥有一个科学的后代是一种负责任的行为。