不孕症中的染色体异常

　　大多数男性不育症是由后天不良因素引起的，但有些患者是先天性遗传疾病。不孕症的类型有哪些？以下是一些可能导致不孕不育的染色体异常的类型。

　　脆性X染色体综合征

　　脆弱X染色体综合征患者的X染色体有一个 "脆弱 "的部分，在某些条件下可能有非随机的染色体断裂或缺口。

　　克罗恩氏综合征（Klinerfelter综合征）

　　克林纳费尔特综合征也被称为原发性小头畸形，患者的染色体比正常人多一条，即47.XXY。一些患者有嵌合染色体变异。患者身材较高，头发和胡须较少，阴茎较短，睾丸较小，形状类似阉割，在某些情况下有妇科炎症，精液中没有精子。

　　46, XX男性综合症

　　患者的核型是正常女性的核型，为46,XX，X体阳性，Y体阴性，临床表现与克雅氏综合征患者基本相同，只是患者体型较小，且有性腺功能减退。

　　XYY综合征

　　XYY综合征的发病率约为1:1,000。 与正常男性相比，该综合征患者有一个额外的Y染色体，其中一些人可能具有生育能力。本病有许多可能的变体，如XYYY、XYYY和X/XYYY嵌合体。

　　常染色体异常导致的不孕症

　　1959年，福特首次发现了一例双三体综合征，患者不仅有唐氏综合征21三体的症状，而且还有性功能障碍和不孕症。患者的核型为48xXY+2l

　　核型正常的遗传性不孕症

　　z. 如：卡尔曼综合征，又称低促性腺激素性腺功能低下综合征；先天性无睾症；家族性男性性腺功能低下症。

　　染色体异常能生出健康的宝宝吗？

　　据临床检查统计，60-80%的早期胚胎流产是由于染色体异常造成的。很多人一想到染色体异常，往往会担心自己无法保住孩子，即使生产顺利，也会出现胎儿畸形。那么，有可能生出一个染色体异常的健康宝宝吗？

　　什么是染色体异常？

　　其中之一是染色体易位。医生将23对染色体分为数字1-22和XX或XY。在细胞遗传学研究中，不同大小、形状、结构和功能的染色体易位被称为平衡易位。一般的平衡易位者不会出现畸形或智力低下，但携带者既可以生出正常的孩子，也可以生出平衡易位的携带者、畸形的孩子或死胎，每一种都有1/4的机会，后两种常常导致流产。

　　值得注意的是，这些流产中至少有一半是由丈夫造成的。这是因为胎儿的一半染色体来自母亲，另一半来自父亲。因此，如果妻子流产，丈夫有必要进行染色体检查，这种类型的流产一般不推荐。染色体检查是在怀孕16至20周之间对孕妇的羊水进行的。如果发现异常的胎儿，必须开始堕胎，否则会有一个畸形的智力低下的孩子出生。

　　第二种是同源的染色体易位。简单地说，同源易位是指两个相同数目的染色体之间的易位。这种易位导致受精后形成的胚胎100%为异常胎儿。因此，对于患有同源染色体易位的人来说，唯一的选择是不生育，以避免终身受苦。

　　第三，染色体是正常的。即使夫妻双方的染色体都正常，胎儿也有可能出现染色体异常，因为许多染色体异常是由早期胚胎突变引起的。因此，孕妇在做羊水中的染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生出劣质孩子。

　　那么，有可能生出一个染色体异常的健康宝宝吗？

　　对于有染色体异常的夫妇，中山武警医院试管婴儿中心的生殖医生推荐第三代试管婴儿治疗。有了这项技术，可以通过基因诊断发现染色体异常，等到胚胎被基因识别出异常染色体后再进行移植，并选择健康的胚胎进行移植，拥有自己的健康宝宝。

　　染色体异常能被治愈吗？

　　人体有23对染色体，其中前22对是常染色体，第23对是性染色体，用于确定性别。每对染色体或遗传因子在减数分裂过程中相互分离，并进入另一个子细胞，不同的染色体或遗传因子可以自由结合。染色体异常通常表现为染色体缺失、易位、倍增、重复、三倍体等。

　　染色体异常对病人个人没有太大影响。最大的问题是，它们可能导致胚胎流产和流产，以及出生的婴儿智力低下和发育迟缓。在反复自然流产的情况下，父母一方有染色体异常的可能性很大。据统计，至少有50%的早期自然流产的胎儿有染色体异常的情况。要使反复自然流产成为产前诊断的一个重要指征，必须对父母双方进行染色体重组的检测。染色体异常无法用目前的医疗技术进行治疗，但由此产生的生育问题可以用第三代体外受精技术（PGD）进行纠正。

　　目前对染色体的治疗

　　最常见的染色体易位与内分泌失调密切相关。无论是男性还是女性，染色体异常的可能性随着年龄的增长而增加，相应的问题是精子的异常和卵子的染色体易位。此外，药物滥用、环境污染、辐射等也会导致染色体易位。也可引起染色体易位。在某些情况下，可以找到染色体异常的原因。如果异常是由于男性荷尔蒙系统紊乱引起的，应进行系统的调查，以确定具体的原因并提供有针对性的治疗。在药物、饮食和生活环境方面尽可能多地进行调整也很重要，可以不惜一切代价避免这种情况。

　　如果是隐性染色体异常，对生活没有影响，而如果是显性精神障碍，只能通过漫长的中药治疗和康复治疗，效果可能不理想。

　　处理生育方面的染色体异常问题

　　解决与染色体异常相关的生育问题的唯一方法是使用胚胎筛查技术，已经被称为第三代IVF-PID技术并得到认可。这项技术可以帮助有输卵管问题而导致不孕的妇女，以及有低精子活力和精子缺乏而导致不孕的男子。这种筛选程序被称为PGD诊断技术。

　　PGD是一种植入前遗传学诊断技术，非常适合筛查胚胎的染色体非整倍体，纠正因胚胎基因异常导致的不孕或流产，并选择基因平衡的胚胎移植给有平衡易位的夫妇。它从根本上提高了第一代和第二代试管婴儿妊娠的成功率，降低了自然流产率，提高了妊娠质量，并能有效地避免盲目移植而导致怀孕期间必须流产的具有异常基因的胚胎。

　　这项技术目前在全世界只有中山有，而且需要非常高的医疗专业水平。USAMC专家建议，中山以外的任何生育诊所如果声称进行第三代试管婴儿，完全是无稽之谈。即使在中山做试管婴儿，PGD筛查也只能在斯坦福大学的少数高技术实验室进行，而且该技术不对公众开放，只有少数核心实验室可以使用。

　　内地患者可以通过中山国际生殖医学中心视频预约中山专家，对各种染色体异常进行专业评估，然后决定是否需要去中山做试管婴儿，这是目前解决染色体异常导致的生育问题的唯一办法

　　什么是厄尔萨

　　染色体异常也可能发生在男性身上。男性长期服药会影响精子的质量并对胎儿产生不利影响。在正常情况下，睾丸组织和流经睾丸的血液之间有一个保护层，医学上称为血睾屏障。这种屏障可以防止某些物质从血液中进入睾丸。然而，许多药物可以穿过血液-睾丸屏障，干扰精子和卵子的健康结合。一些常见的药物，如免疫调节剂，具有很强的毒性，可以直接干扰精子DNA的合成，导致遗传物质的组成发生变化，出现染色体异常和精子畸形。在男性不育症和女性频繁的流产（过早失去胚胎）中，其中一些情况是由于男性精子受损造成的。

　　染色体异常导致2.这些药物还可以通过与睾丸产生的精液性交而分泌到阴道，被阴道粘膜吸收并进入血液，增加低出生体重儿和畸形胎儿的发生率，提高围产期胎儿死亡率。因此，除非夫妻双方存在染色体异常，否则丈夫在怀孕前的2至3个月和怀孕期间必须谨慎用药。据认为，如果有这样的担心，建议夫妻双方都做一次染色体异常的血液检查。

　　染色体异常的原因 3.在怀孕的前三个月有很高的流产风险。这种自然流产通常是由于胎儿的染色体异常而被自然淘汰。如果不是胎儿染色体异常的自然消除，而是孕妇本身的问题导致流产，基本的解决方法是找出问题，对症下药，避免再次流产。萎缩性卵子和葡萄胎是由胎儿的染色体异常引起的：萎缩性卵子和葡萄胎=萎缩性胚胎。萎缩性卵子最常由胚胎本身的问题引起。

　　染色体有问题的人很难自然受孕出健康的孩子。因此，建议在生孩子前做一次妊娠检查，一旦发现染色体问题，应立即治疗。

　　如果我有染色体异常，我可以做试管婴儿吗？

　　在不孕不育的众多原因中，遗传性疾病是一个非常重要的因素，特别是染色体疾病，属于遗传性疾病。染色体疾病包括性染色体疾病和常染色体疾病。

　　性染色体疾病是由X和Y染色体的数量或结构的先天性异常引起的疾病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，而男性有44条常染色体，有一条X染色体和一条Y染色体。性染色体决定了个体从胎儿阶段开始的性分化和成熟，从而影响到病人的生殖器官、第二性征、体型和智力的发展。

　　在女性中，性染色体异常表现为原发性闭经、月经不调和生殖器官发育不良，而在男性中则表现为小睾丸症、无精子症、外生殖器发育不良，甚至女性第二性征，导致生育力下降甚至丧失。

　　常染色体疾病是由1-22号染色体的先天性数字或结构异常引起的。平衡易位的携带者是导致不孕的一个常见原因。这些病人外表正常，但容易反复流产、宫内死亡、早产而无活产，甚至可能生出畸形或智力低下的孩子。

　　如前所述，染色体异常与不孕不育密切相关，对于不明原因的不孕不育夫妇来说，染色体检测是必不可少的。此外，第三代试管婴儿治疗是治疗因染色体疾病导致的不孕症的一个很好的选择。