染色体平衡的易位如何能被解读?第三代技术可用于防止下一代的继承性

时间:2022-03-01

   染色体易位如何才能去伪存真?通过第三代技术有可能防止下一代的遗传。人体有23对染色体,其数量和结构是恒定的,不能只多一点或少一点,否则会发生变化。如果一个染色体...

  建议阅读这篇关于染色体平衡易位的解读文章 在了解本网站推荐的三篇相关文章之前,有可能通过第三代技术来避免下一代的遗传。

  染色体平衡易位,中山试管婴儿的良好怀孕经验。

  人体有23对染色体,染色体的数量和结构是恒定的,不能随便多一点或少一点,否则会发生变化。

  当一条染色体上的一段基因由于各种原因脱离并附着在另一条染色体上时,就被称为易位。当两条染色体的部分基因片段脱落并相互交换位置时,这也被称为平衡易位。

  

  平衡的染色体易位

  这是一种染色体结构的变化,在人群中非常常见,一条染色体的一个片段断裂并传递给另一条染色体,而接受该片段的染色体的一个片段传递给之前的染色体。它就像一本印错的书,两页叠在一起。

  精子和卵子携带的染色体的大多数错误发生在减数分裂期间,少数发生在精子和卵子结合期间。只要在断裂点没有破坏基因之间的联系,这部分人的明显行为是正常的,不构成疾病。医生将这群人称为染色体易位携带者。

  染色体易位的原因

  当平衡易位携带者的精子或卵子成为胚胎时,胚胎的染色体出现非整倍体(遗传物质的显著增加或减少)的可能性大大增加,增加了出现不利妊娠结果的可能性。这些情况包括生化妊娠、胎停、流产、死胎、严重的胎儿发育障碍和患有严重先天性疾病的孩子出生。

  染色体易位一般有两种可能性。一种是遗传自父亲或母亲,这意味着父母的核型与你相同。另一种是新的染色体异常,通常发生在受精卵中。

  平衡型染色体易位的常见症状

  对于平衡易位的携带者本身来说,几乎没有影响,因为染色体易位不会增加或减少遗传物质,也不会干扰人类的正常生长;但是,对于他们的胎儿来说,会导致意外怀孕,如流产、死胎和畸形;在某些情况下,流产发生在怀孕的前三个月,而生化妊娠则更为常见。

  

  染色体易位可导致流产

  如果配偶一方是平衡染色体易位的携带者,通常他们的18个胚胎中只有一个完全正常(通常国内对平衡易位携带者的风险预测),孩子出生时完全健康。十八人中的另一人携带相同的平衡易位,可以正常出生,但孩子如果成年后再生育,会有和父母一样的问题;十八人中的其余十六人,均 十八人中的其余十六人,会导致妊娠失败或新生儿的先天性缺陷,即。也就是说,它不是正常出生的。

  染色体易位的治疗

  没有。或者说,目前只有三代试管婴儿技术可以在胚胎层面上 "脱色"。

  

  染色体平衡易位可利用第三代IVF-PID技术进行解读

  解码一词意味着所有具有平衡染色体易位的胚胎都可以被筛选出来,这样就可以找到完全正常的胚胎(没有携带者)。它通常被称为核型或断点分析等,是PGD领域的一部分。这项技术可以区分出具有正常染色体的胚胎和具有平衡染色体易位的胚胎。它具有以下特点。

  这种 "去殖民化 "技术导致可用于移植的胚胎数量减少,因为它甚至会发现结构异常。

  "非殖民化 "的成本一定是比较高的。

  这需要最好的基因测试平台,有经验的医生团队和胚胎实验室的配合。

  通过第三代试管婴儿避免染色体易位

  平衡易位的携带者如何改善他们的生育能力并减少意外怀孕的可能性?目前,唯一的选择是进行植入前遗传学筛查/诊断(PGS/D),也被称为 "第三代试管婴儿"。请注意,第一代和第二代是没有的。在中国,卫生部很早就确认平衡易位是第三代试管婴儿最重要的医学指征之一。

  只有第三代技术才能防止染色体异常传给下一代。在将胚胎植入子宫内膜之前,要对精子或胚胎的遗传物质进行筛查,以确定是否存在某些异常情况。任何配偶一方有平衡染色体易位的夫妇都担心不能生出正常的孩子,或在艰难的怀孕后生出有问题的婴儿。这种有上述任何一种情况的家庭可以通过第三代技术防止传给下一代。