α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，导致血液中的α-1抗胰蛋白酶（AAT）水平低下。这种情况在所有种族中都有，但在中山血统的白人中最常见。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症不能保护肺部

　　α-1抗胰蛋白酶（AAT）是一种由肝脏产生的蛋白质，它将这种蛋白酶释放到血液中。AAT保护肺部并使其正常工作，如果没有足够的AAT，肺部会受到损害，这种损害会使呼吸困难。

　　每个人都有两个AAT基因的拷贝，从父母双方遗传而来，大多数人都有两个正常的α-1抗胰蛋白酶基因拷贝。患有AATD的人通常有一个正常拷贝和一个致病拷贝，或者干脆有两个致病拷贝。大多数有一个正常基因拷贝的人可以产生足够的α-1抗胰蛋白酶以维持健康的生活，特别是如果他们不吸烟的话，而有两个致病基因拷贝的人不能产生足够的α-1抗胰蛋白酶，这可能导致他们出现更严重的症状。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症的症状是什么？

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）在成人中表现为肺部疾病，在一些患儿中与肝脏疾病有关。在成人患者中，AATD的最初症状是气短、运动能力下降和喘息，通常在20-40岁之间出现。其他症状包括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加快、视力问题和体重减轻。

　　有些AATD患者有晚期肺部疾病和肺气肿，即肺部小气囊（肺泡）的破坏。肺气肿的症状包括呼吸困难和干咳，而吸烟会增加肺气肿症状的出现和对肺部的损害。其他常见的诊断包括COPD（慢性阻塞性肺病）、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张症（慢性炎症合并多种支气管/细支气管退行性疾病）。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症导致哮喘

　　肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一个症状。它存在于一些致病的儿童中（约10%），也有报道在患有AATD的成人中（约15%）。在肝病的晚期，肝病的症状包括腹部肿胀、咳血、脚和腿肿胀，以及皮肤和眼白发黄（黄疸）。

　　AATD很少引起被称为脂褐斑的皮肤病，其特点是皮肤变硬，有疼痛的肿块或斑块。脂肪变性的严重程度不同，可发生在任何年龄段。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症是如何诊断的？

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是通过检测血样来诊断的。例如，在体检时注意到胸部肿胀或用听诊器听诊时，可以听到异常的喘息或呼吸音减弱。

　　用血样检测AATD是简单、快速和高度准确的。通常有三种检测方法可用于血液样本。

　　α-1基因分型检查个体病人的基因，确定AATD的基因型。

　　● α-1抗胰蛋白酶PI型的表型检测，用于检测个别病人所拥有的AAT蛋白的类型。

　　α-1抗胰蛋白酶水平测试，用于测量病人血液中AAT的数量。

　　有AATD症状或有AATD家族史的个别病人应考虑做这些检查。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症的治疗方法是什么？

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）的治疗是根据个别病人的症状进行对症治疗，但目前尚无治愈方法。AATD疾病管理的主要目标是防止或减缓肺部疾病的进展。

　　治疗包括由扩张的支气管引起的上呼吸道感染，通常用抗生素治疗

　　对于那些发展为中晚期肺部疾病的患者，肺移植也可能是一种选择。

　　如果AATD患者吸烟，必须戒烟。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症患者需要戒烟

　　可以用缺乏的AAT蛋白进行替代（增强）治疗，但只有在特殊情况下才可以。目前还不清楚这种疗法的效果如何，也不清楚谁会受益。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症是遗传的吗？

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种常染色体显性疾病。显性遗传意味着该基因的不同变体（等位基因）可以被遗传。

　　M等位基因是最常见的α-1基因的等位基因，它能产生正常水平的α-1抗胰蛋白酶蛋白。

　　Z等位基因是该基因最常见的变异体，会导致α-1抗胰蛋白酶缺乏症（ATTD）。

　　S等位基因是该基因的另一个不太常见的变体，引起ATTD。

　　如果一个病人继承了M基因和Z基因/S基因（"PiMZ型 "或 "PiMS型"），那么这个人就是AATD的携带者。尽管这样的人可能没有正常水平的α-1抗胰蛋白酶，但应该有足够的抗胰蛋白酶来保护肺部。然而，携带MZ等位基因的人如果吸烟，患肺部疾病的风险会更高。

　　一些从父母那里继承了两个Z等位基因的人被称为 "PiZZ"，通常有低水平的α-1抗胰蛋白酶，它可以增加胰蛋白酶并影响肺部，引起AATD。一些遗传了S和Z基因的人最终可能发展成AATD。

　　α-1抗胰蛋白酶缺乏症可以通过试管婴儿来避免吗？

　　由于α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种单基因的常染色体显性疾病，可以通过三代试管婴儿技术筛选健康的胚胎进行移植，从而防止其遗传。