PGS和PGD都用于筛查胚胎的健康状况，但主要区别在于PGS是基因筛查，PGD是基因诊断。

　　在基因筛查（PGS）中，对胚胎的所有染色体进行检查，看是否有成对的染色体缺失，染色体形态是否正常，等等。

　　染色体是在细胞分裂前形成的，所以PGS是在受精卵发育成胚胎（孵化第3天）或囊胚（孵化第5天）后进行。有染色体问题的胚胎很难自然发育成熟，在孵化的第5或6天发育成囊胚是很常见的。

　　即使胚胎能够存活到自然分娩，未来的婴儿也有很大的风险，会出现健康问题。

　　例如，智力低下、头小、眼距大、耳位低、脖子短、鼻子塌和短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张力低下或肥大、癫痫、肛门闭锁、生长迟缓、小眼裂、持续的新生儿黄疸伴明显发绀、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺陷等等。

　　遗传学PGD诊断可以确定一个胚胎是否携带可导致某种疾病的基因突变。基因是单条染色体上的一个DNA片段。

　　如果基因在任何方面出现异常，就会导致孩子患上某种疾病，如囊性纤维化、地中海贫血、唐氏综合症、卡氏综合症等。如果父母双方都是已知的疾病携带者，他们将来可能会把疾病传给下一代。

　　这种测试的方式与PGS相同，但实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变。中山卫生局的专家说，这种方法目前可以诊断多达125种隐性疾病，还可以轻松确定婴儿的性别。

　　PGD还可以确定哪些胚胎会在儿童中引起疾病，哪些会成长为正常儿童，哪些会成长为突变的携带者但不发展为疾病。然后父母可以选择哪些胚胎进行移植，哪些进行冷冻。

　　PGD/PGS都是非常复杂的胚胎筛查/诊断程序，中国的一些医院开始声称他们能够使用这两种程序，但实际上很难达到这两种程序的确切标准。试管婴儿和PGD/PGS筛查。