众所周知，遗传病大多是由父母遗传而来，这些基因代代相传，给人类社会带来巨大危害，严重影响人类的健康和生活，防治遗传病已成为提高国民素质的重要课题。

　　那么，有没有什么办法可以预防遗传病的发生呢? 有！有！有 对遗传病患者及其亲属进行婚姻指导和生育指导，必要时选择结扎手术或终止妊娠，可以预防患儿的出生，减少人群中相应的致病基因。而遗传咨询、产前诊断和选择性流产则被认为是目前预防遗传病患儿出生的主要手段。

　　1 婚姻指导

　　由于遗传性疾病早在胚胎时期，甚至在精卵结合时就已经种下了，所以预防下一代的遗传性疾病要从这一代人的择偶和婚姻开始。

　　如果你在选择配偶时忽略了健康状况，与患有严重遗传性疾病的人结婚，那么下一代患遗传性疾病的几率将大大增加。如果你有常染色体显性疾病，可以导致死亡、残疾或愚蠢，那么下一代患这种疾病的风险是50%，所以很明显，你不应该结婚。如软骨发育不全、结节性硬化症等严重畸形和智力低下，应先绝育，再结婚。

　　其次，如果本人患有一般的遗传病，应避免与患有相同遗传病的人谈恋爱，防止患有相同遗传病的人相互结婚。如原发性高血压、动脉硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性耳聋和高度近视等患者应避免结婚。这类病人之间的婚姻将大大增加其后代患与父母相同的遗传病的机会。

　　同样，隐性基因携带者（本身不发病）之间的婚姻也应该被劝阻，因为他们的孩子有25%的机会患这种疾病。特别是必须避免近亲结婚，因为近亲结婚的后代中隐性遗传病的发病率明显高于普通人群。

　　我国婚姻法第二章第六条规定："三代以内的血亲和旁系血亲不能结婚"，这符合优生学的原则。如果苯丙酮尿症是一种常染色体隐性疾病，致病基因在人群中的携带率为1/50，在随机结婚的情况下，子女患此病的可能性为1/50×1/50×1/4=10000；如果携带者与普通人群结婚，其子女患此病的可能性为1/50×1/4=1/200。如果携带者与表型正常的近亲结婚，其子女患此病的可能性明显增加到1/50×1/4=1/200；如果携带者与表型正常的近亲结婚，其子女患此病的可能性明显增加到1/50×1/4=1/200。如果携带者与表型正常的亲属结婚，其子女患此病的概率就会大大增加，达到1/8×1/4=1/32。

　　这是由于1/8的表亲来自同一个祖父母，他们共享一个以上的缺陷基因，所以后代在婚后会患有各种不同的遗传病。另外，在多基因遗传病中，近亲结婚的后代受影响的几率也比随机结婚的后代大，所以应尽量避免近亲结婚，提倡优生优育。

　　2 生育指导

　　①受孕。这是一个重要而关键的时期。

　　首先要选择好受孕时机，夫妻双方的年龄要合适。如果女方年龄超过35岁，后代患先天愚型的机会可增加10倍左右；男方年龄最好不超过40岁。

　　其次，要注意受孕时男女双方身体所处的 "外部环境"，如与有毒有害物质密切接触（如接受放射线治疗或被喷洒农药等），或应用对胚胎有损害的药物，都不宜立即受孕。如果你想准备怀孕，你应该在一段时间内避免有害环境。

　　第三，如果连续发生两次或两次以上的自然流产，应进行染色体检查，确定是否与遗传因素有关，由医生决定是否再次受孕。

　　第四，上次怀孕出现异常的妇女在再次生育前必须由医生进行全面检查，找出异常的原因，再决定是否怀孕。

　　现在，生化遗传学的发展已经提供了检测某些遗传病携带者的方法。例如，可以对G-6-PD缺乏症家庭中的个人进行高铁血红蛋白还原试验和红细胞血红蛋白洗脱试验来检测携带者。如果能在婚前检测出携带者，就可以预测婚后孩子患此病的可能性，并采取相应措施。对于优生条例中指定的遗传病患者，或明确夫妻双方都是同一隐性遗传病的携带者且无法进行产前诊断时，最好动员一方进行绝育手术。

　　② 孕期保健，防止有病的人出生。某些病毒、毒物、药物等不良外界因素可促进胚胎期遗传病的形成，因此，应特别注意预防孕期风疹等病毒感染，尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，不滥用药物，确保胎儿安全。

　　大量事实证明，先天性心脏病、小头畸形、脑水阳性等均可由风疹病毒、弓形虫、巨细胞病毒感染引起。

　　中枢神经系统发育异常、食道闭锁、唇裂等可由流感病毒引起。

　　唐氏综合症可能与传染性肝炎疾病和肝炎相关抗原有关。

　　此外，为了防止患有该病的人出生，重要的是要确定遗传病的具体遗传形式和在后代中发生的可能性，然后采取适当的措施。

　　如果配偶双方或女方是同一隐性遗传病的携带者，女方在怀孕后应进行产前诊断，以确定胎儿的性别和疾病，并进行选择性流产。

　　例子包括血友病A和先天性肌营养不良症，它们都是X连锁的隐性遗传病。女性隐性致病基因携带者所生的男孩可能一半受影响，一半正常，当预测的胎儿性别为男性时，可建议堕胎。加强产前诊断可以防止畸形胎儿的形成和出生。

　　3 症状出现前的早期发现、预防和治疗

　　遗传性疾病并不总是在出生时表现出来。例如，家族性结肠息肉在中年之前往往没有什么不适，但到了40-50岁就容易发生癌症；大多数红细胞G6PD缺乏症患者在服用抗疟药、退烧药或吃蚕豆后才出现溶血。

　　对于诸如此类的遗传性疾病，如果在个体已经出生后出现症状之前尽早诊断，可以预防一些遗传性疾病的发生和加重。例如，被诊断为半乳糖血症的儿童在出生后应避免喂食乳制品食物，以避免疾病的发生。

　　如果发现孩子在食用乳制品食品后出现症状，应立即停止食用乳制品食品，以防止这种遗传性疾病的发生和发展。对于G-6-PD缺乏症患儿，应禁止使用樟脑、维生素K和非那雄胺等药物，这样可以防止溶血症的发生。

　　产前预防是在症状出现前进行预防的新发展，如有人在分娩前给孕妇服用小剂量的苯巴比妥，预防新生儿高胆红素血症；在孕晚期给母亲服用维生素B2，预防隐性遗传性癫痫等。

　　4 对儿童进行指导和帮助，预防同源性遗传病